Россия
В статье приводится наблюдение клинического случая семейной наследственной геморрагической телеангиэктазии (болезнь Ослера-Рондю-Вебера), которое характеризуется трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью. Этот редкий порок имел различные клинические варианты течения у матери и ребенка и явился причиной рецидивирующих легочных кровотечений у ребенка и, как следствие, постгеморрагической анемии. Приведенное наблюдение позволит врачам педиатрам обратить внимание на важные симптомы заболевания и своевременно провести диагностику и лечение.
дети, пороки развития легких, артериовенозная мальформация, рецидивирующие легочные кровотечения
1. Соколова Л.В., Мизерницкий Ю.Л., Полищук Л.А., Котов В.С., Волкова Я.Ю. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера // Трудный пациент. 2008. Т. 6, № 9. С. 22-24.
2. Ильенкова Н. А., Алексеева О. В. Болезнь Ослера-Рондю-Вебера с поражением легких // Сибирское медицинское обозрение.2011. № 4. С .85-88.
3. Marchuk D. A. The molecular genetics of hereditary hemorrhagic telangiectasia // Chest. 1997, Vol. 111, no. 6. P. 79-82.
4. Abdalla S. A., Cymerman U., Rushlow D., Chen N., Stoeber G. P., Lemire E. G., Letarteet M. Novel mutations and polymorphisms in genes occusing hereditary hemorrhagic telangiectasia // Human Mutation. 2005, Vol. 25. no. 3. P. 320-321.
5. Johnson D. W., Berg J. N., Baldwin M. A., Gallione C. J., Marondel I., Yoon S. J., Stenzel T. T., Speer M., Pericak-Vance M. A., Diamond A., Guttmacher A. E., Jackson C. E., Attisano L., Kucherlapati R., Porteous M. E., Marchuk D. A. Mutations in the activin receptor-like kinase 1 gene in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 // Nature Genetics. 1996, Vol. 13. no. 2. P. 189-195.
6. Berg J., Porteus M., Reinhardt G., Gallione С., Holloway S., Umasunthar T., Lux A., McKinnon W., Marchuk D., Guttmacher A. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: a questionnaire the different phenotypes caused by endoglin and ALK1 mutations // Journal of Medical Genetics. 2005, Vol. 40, no. 8. P. 585-590
